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第一章 诊断标准
第一节 痴 呆
主要推荐：
1.NIA-AA（2011）所有原因所致痴呆的临床诊断标准要求病史和客观的认知评估证实认知损害严重到干扰了工作或日常活动的能力，适用于痴呆的临床诊断（A级推荐）。
2.DSM-5（2013）重度神经认知障碍的临床诊断标准要求病史和神经心理测评证实认知损害严重到干扰了日常活动的独立性，适用于痴呆的临床诊断（A级推荐）。
痴呆是一种以认知损害为特征的临床综合征，其损害的程度足以影响患者的日常生活和社会交往或与个人以往相比明显降低。“痴呆”术语是指认知功能的获得性损害，可能包括复杂的注意、执行、学习和记忆、语言、视觉空间功能和社会认知。认知损害可能伴随行为障碍也可能不伴随，并且必须严重到足以影响生活活动的独立性。
痴呆的诊断依据主要包括病史、临床表现、认知检查，必要的影像学检查和实验室检查。认知检查仍然是痴呆临床诊断的首选方法，病史询问（包括合并疾病、家族史）、人口学相关信息调查（如受教育程度、年龄和语言等）、神经心理学检测（包括精神、情绪、行为状态评估）和生活活动问卷也是痴呆临床诊断不可或缺的方法。生物标志物或结构影像或分子影像学检测等辅助检查有助于鉴别痴呆病因，且已成为临床常规检查。在临床信息收集后，通常根据痴呆的诊断、分类、分型标准，结合个人的临床经验，分别做出诊断决定。痴呆的诊断步骤包括：明确痴呆诊断、判断痴呆程度、鉴别痴呆原因。
过去，诊断痴呆综合征主要依据美国精神病学会《精神疾病诊断与统计手册》（DSM-Ⅳ，1994；DSM-Ⅳ-TR，2000） [25，26]和世界卫生组织《国际疾病分类-第10版》（ICD-10）（1992）的痴呆诊断标准 [27]。这两个标准共同点是：①存在记忆衰退，包括短期和长期记忆；②同时存在执行功能损害。不同之处在于：①在要素上，DSM-Ⅳ要求除记忆损害外，同时伴有失语、失用、失认或执行功能障碍中之一；ICD-10只要求同时伴有判断执行损害，且有情感障碍。②在病程上，DSM-Ⅳ要求逐渐发生和持续进展；ICD-10要求认知衰退至少持续6个月（不管发生形式如何）。③在程度上，DSM-Ⅳ强调认知衰退必须严重到足以影响社交或职业功能，且与以往相比明显下降；而ICD-10未明确要求。由此导致了这两个标准在诊断性能上的差异，DSM-Ⅳ标准的敏感性优于ICD-10标准，但ICD-10标准的特异性较高。研究证明，ICD-10和DSM-Ⅳ诊断痴呆之间的一致性达100%（kappa=1.0） [28]。由于ICD-10标准缺少详细的操作说明，不同医生或研究者在诊断标准的理解方面会有差异，而导致诊断结果出现明显的偏倚。相比之下，DSM-Ⅳ标准使用的一致性相对较好，被更加广泛接受和使用。但两个标准都要求必须存在记忆损害，可能都会对非遗忘型痴呆的诊断带来一定的局限性。
现在，随着对不同病因痴呆临床表现研究的深入，发现阿尔茨海默病（AD）有遗忘症状和非遗忘症状两方面的表现，其他病因痴呆如无卒中事件的皮质下血管性痴呆（SIVD）更是以执行功能和注意力损害为特征。因此，原有的痴呆标准要求必须有记忆损害 [25-28]，显然不适合所有病因痴呆的诊断。所以，“痴呆”术语不仅被NIA-AA（2011）标准修改为“所有病因痴呆” [29]，而且在 DSM-5（2013）被“重度神经认知障碍（major NCD）”所取代 [30]。 尽管 DSM-5（2013）保留了“痴呆”术语，但指明仅在医生和患者习惯于该术语的情况下使用，且认为“重度神经认知障碍”定义比“痴呆”术语要宽泛，单个认知领域大幅度下降的个体可以接受这种诊断，DSM-Ⅳ（1994）分类的“遗忘症”现在也可以诊断为重度神经认知障碍而不再使用“痴呆”术语。
NIA-AA（2011）所有病因痴呆的核心临床标准除了遵循DSM-Ⅳ标准的认知损害必须严重到干扰了工作或日常生活的原则外，同时考虑了不同病因痴呆的认知或行为（神经精神）症状特征（学习记忆、执行功能、视空间能力、语言功能和人格行为5项中具2项），不要求记忆是必须受损的领域之一。该标准建议的痴呆诊断涵盖严重程度范围从最轻度到最严重的阶段，具有更广泛的适用性（表1-1-1）。加拿大第4次痴呆诊断与治疗共识会议（CCCDTD4）推荐用于痴呆的临床诊断 [31]。
DSM-5（2013）将神经认知障碍（NCD）分类为重度（major NCD，即痴呆）和轻度（mild NCD） [30]。其神经认知损害标准不要求记忆是必须受损的领域之一，而是扩展为复杂注意、执行功能、学习记忆、语言功能、知觉运用、社交认知等6个领域，除病史和观察外，还需要量化的临床评估所证实。重度神经认知障碍标准包括症状标准（至少一个认知领域损害）、程度标准（认知损害程度足以干扰日常生活的独立性）和排除标准（认知缺陷不仅仅发生在谵妄的背景下，不能用其他精神障碍更好地解释）。这些标准继续遵循了DSM-Ⅳ的认知损害必须严重到干扰了工作或日常生活的痴呆标准（表1-1-2）。
有关不同病因痴呆的特定标准（如AD、VaD、DLB等）和轻度认知损害（MCI）的特定标准（表1-1-3），我们将在不同章节给予分别介绍。
表1-1-1 NIA-AA所有病因痴呆的核心临床标准（McKhann et al.，2011） [29]
注释：∗痴呆与MCI的区别在于是否存在显著干扰了工作或日常活动的能力。本质上这是由经验丰富的临床医生根据患者的个人情况和从患者及知情者获得的日常事务描述做出的临床判断
表1-1-2 DSM-5重度神经认知障碍临床诊断标准（APA，2013） [30]
表1-1-3 ADC指南工作组推荐的不同病因痴呆临床诊断标准
参考文献
1.Alzheimer's Association.2015 Alzheimer's disease facts and figures.Alzheimers Dement，2015，11（3）：332-384.
2.张振馨，陈霞，刘协和，等.北京、西安、上海、成都四地区痴呆患者卫生保健现状调查.中国医学科学院学报，2004，26（2）：116-121.
3.Chen R，Hu Z，Chen RL，et al.Wilson K.Determinants for undetected dementia and late-life depression.Br J Psychiatry 2013，203（3）：203-208.
4.Collerton J，Davies K，Jagger C，et al.Health and disease in 85 year olds：baseline findings from the Newcastle 85+cohort study.BMJ，2009，339：b4904.
5.MacKnight C，Graham J，Rockwood K.Factors associated with inconsistent diagnosis of dementia between physicians and neuropsychologists.JAm Geriatr Soc，1999，47（11）：1294-1299.
6.Aupperle PM，Coyne AC.Primary vs subspecialty care：a structured follow-up of dementia patients and their caregivers.Am JGeriatr Psychiatry，2000，8（2）：167-170.
7.张明园.老年期痴呆防治指南.北京：北京大学医学出版社，2007.
8.贾建平.中国痴呆与认知障碍诊治指南.北京：人民卫生出版社，2011.
9.贾建平.中国痴呆与认知障碍诊治指南.北京：人民卫生出版社，2015.
10.田金洲，王永炎，张伯礼，等.中国痴呆诊疗指南.北京：人民卫生出版社，2012.
11.解恒革，田金洲，王鲁宁.中国记忆体检专家共识.中华内科杂志，2014，53（12）：1002-1006.
12.田金洲，解恒革，秦斌，等.中国血管性轻度认知损害诊断指南.中华内科杂志，2016，55（3）：1-8.
13.田金洲，解恒革，秦斌，等.中国简短认知测试在痴呆诊断中的应用指南.中华医学杂志，2016，96（37）：2929-2943.
14.中华医学会神经病学分会/中国医师协会神经内科医师分会.中国进行性核上性麻痹临床诊断标准，2016，494（4）：272-275.
15.中华医学会神经病学分会.中国自身免疫性脑炎诊治专家共识.中华神经科杂志，2017，50（2）：91-98.
16.中华医学会神经外科学分会，中华医学会神经病学分会，中国神经外科重症管理协作组.中国特发性正常压力脑积水诊治专家共识.中华医学杂志，2016，96（21）：1635-1638.
17.Dubois B，Feldman HH，Jacova C ，etal.Advancing research diagnostic criteria for Alzheimer's disease：the IWG-2 criteria.Lancet Neurol，2014，13（6）：614-629.
18.Sachdev P，Kalaria R，O'Brien J，et al.Diagnostic criteria for vascular cognitive disorders：a VASCOG statement.Alzheimer Dis Assoc Disord，2014，28（3）：206-218.
19.Skrobot OA，O'Brien J，Black S，et al.The Vascular Impairment of Cognition Classification Consensus Study.Alzheimers Dement，2017，13（6）：624-633.
20.SkrobotOA，O'Brien J，Black S，etal.Progress towards standardised diagnosis of vascular cognitive impairment：guidelines from the vascular impairment of cognition classification consensus study （VICCCS-2）.Alzheimers Dement，2017，pii：S1552-5260（17）33761-5.
21.Schmidt R，Hofer E，Bouwman FH，et al.EFNS-ENS/EAN Guideline on concomitant use of cholinesterase inhibitors and memantine in moderate to severe Alzheimer's disease.Eur JNeurol，2015，22（6）：889-898.
22.Brainin M，Barnes M，Baron JC，et al.Guidance for the preparation of neurologicalmanagement guidelines by EFNS scientific task forces-revised recommendations 2004.Eur JNeurol，2004，11（9）：577-581.
23.Leone MA，Brainin M，Boon P，etal.European Federation of Neurological Societies.Guidance for the preparation of neurologicalmanagement guidelines by EFNS scientific task forces-revised recommendations 2012.Eur J Neurol，2013，20（3）：410-419.
24.Balshem H，Helfand M，Schünemann HJ，et al.GRADE guidelines：3.Rating the quality of evidence.JClin Epidemiol，2011，64（4）：401-406.
25.American Psychiatric Association.Diagnostic and statistical manual of mental disorders，4th edition，Washington DC：American Psychiatric Association，1994.
26.American Psychiatric Association.Diagnostic and statistical manual of mental disorders，4th edition，text revision.Washington DC：American Psychiatric Association，2000.
27.World Health Organization.The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders：Clinical Descriptions and Diagnostic Guidelines.Geneva：World Health Organization，1992.
28.Naik M，Nygaard HA.Diagnosing dementia-ICD-10 not so bad after all：a comparison between dementia criteria according to DSM-Ⅳand ICD-10.Int JGeriatr Psychiatry，2008，23（3）：279-282.
29.McKhann GM，Knopman DS，Chertkow H，et al.The diagnosis of dementia due to Alzheimer's disease：Recommendations from the National Institute on Aging-Alzheimer's Association workgroups on diagnostic guidelines for Alzheimer's disease.Alzheimers Dement，2011，7（3）：263-269.
30.American Psychiatric Association.Diagnostic statisticalmanual DSM-5.Access at：www.dsm5.org.
31.Chertkow H，Feldman HH，Jacova C，et al.Definitions of dementia and predementia states in Alzheimer's disease and vascular cognitive impairment：consensus from the Canadian conference on diagnosis of dementia.Alzheimers Res Ther，2013，5（Suppl 1）：S2-10.
32.田金洲，时晶，魏明清，等.阿尔茨海默病临床诊断标准的中国化.中国医学前沿杂志（电子版），2012，4（10）：1-6.
33.Gorelick PB，Scuteri A，Black SE，et al.A statement for healthcare professionals from the American Heart Association/American Stroke Association.Stroke 2011，42（9）：2672-2713.
34.Sachdev PS，Blacker D，Blazer DG，etal.Classifying neurocognitive disorders：the DSM-5 approach.Nat Rev Neurol，2014，10（11）：634-642.
35.Mizuta I，Watanabe-Hosomi A，Koizumi T，etal.New diagnostic criteria for cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukocencephalopathy in Japan.J Neurol Sci，2017，381：62-67.
36.McKeith IG，Boeve BF，Dickson DW，etal.Diagnosis and managementof dementiawith Lewy bodies：Fourth consensus report of the DLB Consortium.Neurology，2017，89（1）：88-100.
37.Emre M，Aarsland D，Brown R，et al.Clinical diagnostic criteria for dementia associated with Parkinson's disease.Mov Disord，2007，22（12）：1689-1707.
38.Rascovsky K，Hodges JR，Knopman D，et al.Sensitivity of revised diagnostic criteria for the behavioural variant of frontotemporal dementia.Brain，2011，134（Pt 9）：2456-2477.
39.Gorno-TempiniML，Hillis AE，Weintraub S，etal.Classification of primary progressive aphasia and its variants.Neurology，2011，76（11）：1006-1014.
40.Armstrong MJ，Litvan I，Lang AE，et al.，Criteria for the diagnosis of corticobasal degeneration.Neurology，2013，80（5）：496-503.
41.Hoglinger G，Respondek G，Stamelou M，et al.Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy-Themovement disorder society criteria.Movement Disorders，2017，32（6）：853-864.
42.Strong MJ，Abrahams S，Goldstein LH，etal.Amyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal spectrum disorder（ALS-FTSD）：Revised diagnostic criteria.Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener，2017，18（3-4）：153-174.
43.Zerr I，Kallenberg K，Summers DM，et al.Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease.Brain，2009，132：2659-2668.
44.Heath CA，Cooper SA，Murray K，etal.Validation of diagnostic criteria for variant Creutzfeldt-Jakob disease.Ann Neurol，2010，67（6）：761-770.
45.Graus F，Titulaer MJ，Balu R，et al.A clinical approach to diagnosis of autoimmune encephalitis.Lancet Neurol，2016，15（4）：391-404.
46.Shprecher D，Schwalb J，Kurlan R.Normal pressure hydrocephalus：diagnosis and treatment.Curr Neurol Neurosci Rep，2008，8（5）：371-376.
47.Winblad B，Palmer K，Kivipelto M，etal.Mild cognitive impairment-beyond controversies towards a consensus：report of the InternationalWorking Group on Mild Cognitive Impairment.J Intern Med，2004，256（3）：240-246.
48.Albert MS，DeKosky ST，Dickson D，et al.The diagnosis ofmild cognitive impairment due to Alzheimer's disease：recommendations from the National Institute on Aging-Alzheimer's Association workgroups on diagnostic guidelines for Alzheimer's disease.Alzheimers Dement，2011，7（3）：270-279.
49.Sachdev P，Kalaria R，O'Brien J，et al.Diagnostic criteria for vascular cognitive disorders：a VASCOG statement.A1zheimer Dis Assoc Disord，2014，28（3）：206-218.
50.Litvan I，Goldman JG，Tröster AI，et al.Diagnostic criteria for mild cognitive impairment in Parkinson's disease：Movement Disorder Society Task Force guidelines.Movement Disorders，2012，27（3）：349-356.