胆红素脑病（bilirubin encephalopathy，BE）也称核黄疸（kernicterus），是非结合胆红素在脑内沉积所致的神经综合征。BE由Schmorl于1904年首次提出，病因包括胎儿溶血症和其他溶血性贫血。胆红素具有毒性，通常与血浆白蛋白结合而转变为无毒性的结合胆红素。胆红素水平超过正常血浆白蛋白的结合能力时，可直接进入脑组织产生神经毒素。胆红素进入大脑的机制还不清楚，可能为未成熟血脑屏障通透性增高；或者高渗透压血症、高碳酸血症、缺氧缺血或者酸中毒时血脑屏障破坏，使胆红素进入脑组织。BE的治疗采用光疗、白蛋白注射、换血疗法。

胆红素对脑组织的影响具有高选择性和对称性特点。胆红素首先沉积在基底节区，且皮质和白质不受累。BE好发于苍白球、下丘脑和Ammon角，脑干顶盖的脑神经核、小脑齿状核和小脑绒球也可受累，丘脑和纹状体较少发生。

目前尚未有一个明确、直观、简单的指标确诊BE。临床主要应用检测血清总胆红素水平、胆红素/白蛋白（B/A）比值、脑干听觉诱发电位以及新生儿神经行为评分等辅助手段来预测BE的发生及危险程度。有学者认为血清未结合胆红素水平大于20μmol/L是发生胆红素脑病的危险临界值，但未结合胆红素不能直接在血浆中检测。国内外普遍认为新生儿总胆红素> 342μmol/L可能会发生BE。BE的神经系统症状和体征通常出现在足月儿出生后的2～5天，早产儿可延迟至7天，最迟可以在出生第3周发生。

临床上BE可分为急性和慢性两种。急性BE指生后1周内的新生儿由于胆红素毒素作用所致的急性脑损伤。急性BE主要表现为嗜睡、轻度肌张力降低、活动减少、轻微高调哭声；进而表现为易激惹、高调哭声、拒乳、呼吸困难、肌张力增高；最后转为肌张力降低。慢性BE多为不可逆性肌张力增高，智力发育和运动发育落后、手足徐动、牙釉质发育不良、咀嚼和吞咽困难、听力异常。

急性期除MRS及常规MRI T ₁WI有阳性发现外，超声及CT检查均为阴性。慢性期超声、CT、MRI、三种检查方法均可发现双侧苍白球对称性异常改变，且MRI较CT及超声敏感。

急性期不敏感。慢性期双侧苍白球可见对称性高回声。

急性期不敏感。慢性期双侧苍白球可见对称性低信号。

为本病最佳的影像检查方法，可反映胆红素脑病的病理改变。急性期MRI表现为双侧苍白球、下丘脑轻度肿胀，T ₁WI信号增高（图1-3-12）。基底节区高信号改变提示胆红素血症对中枢神经系统的毒性作用是不可逆的。亚急性期和慢性期表现为苍白球、下丘脑核和海马对称性T ₂WI高信号改变，可能与病理中的胶质增生相一致（图1-3-13）。

胆红素神经毒素还可表现为星形细胞谷氨酸摄取抑制作用。MRS表现为牛磺酸、谷氨酸（glutamic acid，Glu）和谷氨酰胺（glutamine，Gln）、肌醇（myoinositol，mI）与肌酸（creatine，Cr）比率升高，Cho/Cr降低。乳酸（lactic acid，Lac）水平与肝性脑病所致的谷氨酸（Glu）和谷氨酰胺（Gln）升高，Cho比率下降可能有一定的相关性。

新生儿总胆红素水平大于342μmol/L可能发生胆红素脑病。急性期MRI表现为双侧苍白球和丘脑对称性T ₁WI高信号。慢性期表现为双侧苍白球出现对称性异常改变，在T ₂WI表现为高信号，CT表现为低密度，超声表现为高回声。

正常新生儿以及部分HIE患儿中双侧苍白球也可出现对称性T ₁WI高信号，急性期胆红素脑病需要与上述疾病相鉴别。临床病史及实验室检查在鉴别诊断中显得格外重要。

慢性期基底节区T ₂WI高信号非胆红素脑病的特异性改变，缺氧、低血糖、一氧化碳中毒、肺炎以及先天性代谢缺陷、髓鞘化不良和神经退行性变等慢性疾病均可引起儿童双侧基底节区信号异常。需要结合临床病史、症状和实验室检查以资鉴别。